신생아 유전체 선별검사 '아이스크린' GC지놈 특허 인정

안녕하세요. 백년건강 입니다.  오늘은 특허청으로부터 특허를 인정받은 기술에 대한 기사를 가져와 보았습니다.

바로 GC지놈(전 GC 녹십자지놈)에서 신생아 유전체 선별 검사인 '아이스크린( i-screen) 검사'가 한국 특허청으로부터 기술 특허를 인정받았다는 소식입니다. 최근 출산을 겪으신 분들은 출산 후 산부인과에서 이 검사를 추천받으시며 알게 되신 분들도 있으실 겁니다.

 

아이스크린 특허획득

'아이스크린' 신생아 유전체 선별 검사란?

차세대 염기서열 분석기법(NGS)을 이용한 검사법으로, 염색체의 수적, 구조적 이상을 검출하는 검사라고 합니다. 출생 직후 신생아의 혈액을 소량 채취하여 23쌍의 유전체 (염색체)를 모두 스크리닝 하는 거라고 합니다. 90개 이상의 질환에 대한 170,000개 부위의 염기서열을 분석하여, 질환들을 알아내는 검사입니다.

 

'아이스크린' 검사방법

신생아의 제대혈이나 발 뒤꿈치에서 소량의 혈액을 채취만 하면 검사가 가능합니다. 이 검사로 23쌍 염색체중 수적인 변이나, 염색체의 일부분 소실이나 중복 등을 확인할 수 있고, 400KB 이상의 염색체 이상 검출이 가능하다고 합니다. 

 

 

검사 시 어떤 질환을 알아낼 수 있나요?

주로, 정신지체 및 학습장애, 뇌 이상, 자폐증 등을 유발할 수 있는 염색체의 수적 변이나, 일부 미세 결실, 미세 중복으로 인한 유전 질환을 확인할 수 있습니다. 

 이러한 염색체 질환은 출생 때부터 가지고 태어나는 선천성 질환으로, 근본적인 완치가 불가능합니다. 그래서 어떤 질환들보다  질병의 파악이 빠르면 빠를수록 좋습니다. 조기에 검사를 하여서 적절한 치료대책을 마련할 수 있기 때문입니다.

 

검사비

최근에 출산을 한 지인의 말로는, 검사비가  20~30 만원 정도가 된다고 합니다.

 

참고로 저는 두 아이를 출산할 때 따로 산부인과에서 권장을 하지 않으셨기 때문에, 기본 피검사 정도만 했었는데요. 혹시나 이상소견이 있으셨거나 임신 과정에서도 이슈가 많으셨던 분들은 한 번쯤 받아보시는 것도 좋다고 생각합니다. 혹시나 하며 불안한 마음을 가지고 있느니, 미리 검사를 받고 안심이 되었다는 후기가 정말 많더라고요. 저도 나이가 점점 먹어가는 만큼 혹시나 셋 때를 가지게 된다면 아이스크린 검사를 하게 될 것 같습니다.